研究内容

神経・筋疾患全般の診断・検査・治療を通じての臨床的研究・基礎研究を行っています。
他機関と連携しての代謝性疾患、筋疾患、神経免疫疾患などの臨床研究、具体的には、
 

• 糖原病・ライソゾーム病の研究（診断支援・基礎研究・臨床研究）
• Gaucher病やムコ多糖症の新規治療法とその効果に関する臨床的研究　等

医化学教室と連携し、てんかん性脳症、知的発達症、神経筋疾患の遺伝子解析を行っています。